Review
Enfermedades peroxisomales: clasificación y descripción de las anomalías bioquímicas
Enfermedades peroxisomales: clasificación y descripción de las anomalías bioquímicas
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Affiliation
1
Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD
, USA.
Rev Neurol 1999
, 28(Suplemento 1),
45–48;
https://doi.org/10.33588/rn.28S1.98394
Abstract
The peroxisomal disorders are subdivided into two major categories: those in which the organelle is not formed normally (disorders of peroxisome biogenesis), and those that are associated with defects of single peroxisomal proteins. The Zellweger cerebrohepatorenal syndrome is the prototype of the peroxisome biogenesis disorders. It has been shown to be due to defective import of proteins into the organelle. Ten distinct molecular defects can lead to the failure of import.
Resumen
Los trastornos peroxisomales se subdividen en dos categorías principales: aquellos en los que la organela no se forma normalmente (trastornos de la biogénesis peroxisomal), y aquellos que están asociados a defectos de proteínas peroxisomales aisladas. El síndrome cerebro-hepato-renal de Zellweger es el prototipo de los trastornos de la biogénesis del peroxisoma. Se ha demostrado que se debe a un defecto en la importación de las proteínas al interior de la organela. Diez defectos moleculares distintos pueden conducir al fallo de la importación
Palabras Claves
Síndrome de Zellweger
Trastorno de la biogénesis del peroxisoma
Trastornos de la biogénesis del peroxisoma
Trastornos peroxisomales
